遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种. 我国仅“痴呆”、“傻子”就有200多万。

红色字为常见，处对象一定多多注意！！！否则终身后悔！
1.如家族性多发性结肠息肉症、
2.成骨不全症：(患者的骨骼往往在很小的創傷、甚至沒有明顯跌撞便發生骨折。)
3.牛皮癣、
4.高胆固醇血症、
5.多囊肾、
6.神经纤维瘤、
7.视网膜母细胞瘤、
8.腓肌萎缩症、
9.软骨发育不全(上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 )、
10.多指、并指、
11.上睑下垂、
12.先天聋哑( 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 )、
13.全身自化(患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素)、
14.血友病(受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍)、
15.着色性干皮病、
16.苯丙酮尿症：(智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 )
17.鱼鳞症、
18.眼球震颤、
19.视网膜色素变性、
20.抗维生素D佝偻病：X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍等。人群中受累人数约占10%左右。
21.红绿色盲（不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲）
22.进行性肌营养不良：(患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍)
23.原发性高血压、
24.支气管哮喘、
25.冠心病、
26.糖尿病、
27.类风湿性关节炎、
28精神分裂症、
29.癫痫、
30.先天性心脏病、
31.消化性溃疡、胃及十二指肠溃疡
32.下肢静脉曲张、
33.青光眼、
34.肾结石、
35.脊柱裂、
36.无脑儿、
37.隐睾
38.天愚型(伸舌样痴呆)、
39.原发性小睾症、
40.先天性卵巢发育不全症、
41.两性畸形等。
42.颈短综合症、
43.遗传性舞蹈症、
44.偏头痛
45.镰状细胞贫血症
46.先天性肾病综合症、
47.呆小症
48.遗传性甲状腺功能不全
49.先天性脑积水
50.先天性肌强直：(出生时或儿童早期即发病。普遍性肌强直和肌肥大。骨骼肌用力收缩后放松困难。肌体僵硬，动作笨拙，静止不动，后或寒冷环境中症状加重。)
51.掌跖皮肤角化症
52.腹股沟斜疝
53.先天愚型(伸舌样痴呆）
54.尿道裂
55.先天性外耳道闭锁
56.先天性小角膜
57.内眦赘皮：(内眦赘皮是指在内眦角前方自上而下呈顺向性或自下而上呈反向性蹼状皮肤皱褶，是东方人眼睛的特征之一。)
58.副耳：(在耳前长有一块小肉赘，外形有的象小指肚，有的还长着几个凸起，并带有软骨)
59.先天性耳廓畸形
60.原因不明精神发育迟滞
61.先天性肌斜颈
62.海绵状血管瘤
63.臀部鲜红斑痣
64.弱视
65.斜视
66.唇裂、
67.腭裂、
68.畸形足
69.多囊肾、
70.神经纤维瘤、
71.视网膜母细胞瘤、
72.葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症：(临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。)
73狐臭
74地中海贫血
75.自杀（绝对遗传）

76.秃顶